Le pangénome humain : une référence qui accueille plusieurs chemins génétiques

En 2023, un consortium a présenté une première version du pangénome humain fondée sur les génomes de 47 personnes. L’objectif était de mieux représenter la diversité génétique qu’avec une seule référence linéaire.

Figure 1. Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. (2023) Fig14. Illustration externe de contexte ; elle ne représente pas des résultats produits pour cet article. Auteur/crédit : Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x. Licence : CC BY 4.0. Source : Wikimedia Commons — fiche originale. Attribution : Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x. Image non modifiée ; affichage redimensionné.

Pourquoi changer de carte ?

Une référence sert à comparer des séquences. Lorsqu’elle représente mal certaines régions ou variations, des différences peuvent être difficiles à détecter. Une organisation intégrant plusieurs parcours offre une manière plus riche de décrire ces variantes.

Une première version reste incomplète

Quarante-sept personnes ne représentent pas toute la diversité humaine. Le choix des échantillons, la qualité des assemblages et les outils d’analyse influencent ce que l’on peut observer. L’extension de la ressource et sa validation restent essentielles.

Ce que cela change

Le pangénome améliore les possibilités de recherche sur les différences génomiques. Il ne permet pas de déduire directement l’état de santé d’une personne : interpréter une variation exige des preuves biologiques et cliniques supplémentaires.

Source : Liao et collaborateurs, Nature (2023) : https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x 

Référence de la figure

[Figure 1] Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x. Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. (2023) Fig14. Wikimedia Commons. CC BY 4.0. Consulté le 2026-10-21. Source/crédit original : https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x/figures/17.